XÉT NGHIỆM NIPT PHÁT HIỆN DỊ TẬT DI TRUYỀN THAI NHI

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một phương pháp xét nghiệm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé

Trường hợp áp dụng

1. Phụ nữ trên 30 tuổi. Đặc biệt là những người trên 35 tuổi.
2. Bị sảy thai liên tiếp >2 lần.
3. Các trường hợp bị lưu thai với thai bị di dạng hoặc chết lưu thai không rõ nguyên nhân.
4. Những người có dấu hiệu bất thường trong siêu âm.
5. Những người có tiền sử sinh con mắc bệnh dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Patau, Edward ,vv…
6. Phụ nữ mang thai đã từng sử dụng  thuốc tránh thai, thuốc hạ sốt, thuốc phục hồi nhiễm trùng, vv …
7. Mang thai sinh đôi trở lên.
8. Phụ nữ bị mắc một trong các bệnh sau: Cao huyết áp, tiểu đường, lupus, tim, thận, ung thư, bệnh lây truyền qua đường tình dục, hen suyễn, động kinh…

Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT

Phát hiện ra những rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh Down, Patau, Edward và nhiễm sắc thể giới tính.

Hội chứng Down ( Trisomy 21): Do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Patau ( Trisomy 13) : Do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể số 13. học chứng chỉ xuất nhập khẩu ở hà nội
Hội chứng Edward ( Trisomy 18) : Do rối loạn số nhiễm sắc thể số 18…

- Độ chính xác > 99%

Đối với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường: Xét nghiệm Double test, Triple test và siêu âm độ mờ da gáy độ chính xác chỉ đạt khoảng 60-80%. Tỷ lệ chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT >99%.

- Không có rủi ro, an toàn tuyệt đối

Phương pháp xét nghiệm chọc nước ối, lấy lông nhung vùng đệm… Tỷ lệ xảy thai cao có thể rơi vào khoảng : 0.2-1%, thậm trí lên 2%. Đối với phương pháp xét nghiệm NIPT tỷ lệ sảy thai là 0%. Vì phương pháp này chỉ sử dụng 5-7ml máu ở tĩnh mạch của thai phụ nên không ảnh hưởng đến thai nhi.

- Thời gian có kết quả nhanh

Xét nghiệm thông thường mất ít nhất một tuần đến 10 ngày mới biết được thông tin, kết quả của xét nghiệm. Thời gian để thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ mất có 3 - 5 ngày.

Quy trình xét nghiệm

1. Gọi điện đến trung tâm để được tư vấn: 0914 999 550 - 02363 648 119

2. Đến trực tiếp trung tâm để làm xét nghiệm hoặc gởi mẫu đến xét nghiệm 

3. Thanh toán tiền mặt, hoặc chuyển khoản 

4. Nhận kết quả trực tiếp tại trung tâm hoặc gởi về nhà, kết quả qua zalo, mail..

Thông tin bổ sung

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

– Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
– Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
– Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).​

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

– Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
– Thể tam nhiễm X (trisomy X)
– Hội chứng Klinefelter  XXY
– Hội chứng Jacobs ,XYY

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2).
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
– Hội chứng Wolf-Hirschhorn (4p).
– Hội chứng mất đoạn 1p36
– Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).